Центр Дефектологии
и Логопедии
Влады Тарасенко
Детский психолог - Влада Ивановна Тарасенко

+38(050)738-78-58МТС
+38(093)518-59-39Life
+38(097)433-32-55Киевстар



Хромосомные болезни

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

 

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.


Аномалии числа хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых хромосом)


Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

  • синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
  • полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
  • синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия

  • триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

  • Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
  • Делеции – потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо "кошачьего крика", является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
  • Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов.
  • Дупликации – удвоения участка хромосомы.
  • Изохромосомия – хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.
  • Возникновение кольцевых хромосом – соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

 



Главная страница
Восстановление
речи звуком
Терапия звуком
обычным детям
SpeechLeader
МИКРОПОЛЯРИЗАЦИЯ
Терапия
КИСЛОРОДОМ
Визуальная
Волновая Терапия
Дистанционная
работа
Терапия для
БЕРЕМЕННЫХ
ЛОГОмассаж ДОМА
Виброфоны
Аудива-терапия
Стоимость услуг
Контакты
ОТЗЫВЫ родителей
Задать ВОПРОС
Занятия с ребенком
НОРМЫ развития ребенка
Фотографии детей
Кто я
Медиа ссылки
Как любить ребенка
Патенты и сертификаты
Приглашение
к сотрудничеству





Дети, которых не любят, становятся взрослыми, которые не могут любить.

Перл Бак