Киев    Львов    Одесса    Харьков    Днепр    Луцк    Кропивницкий    Стамбул
Центры Восстановления Речи
Детский психолог - Влада Ивановна Тарасенко

Влада Тарасенко

+38(050)738-78-58МТС
+38(093)518-59-39Life
+38(097)433-32-55Киевстар











Хромосомные болезни

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

 

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.


Аномалии числа хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых хромосом)


Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

  • синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
  • полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
  • синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия

  • триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

  • Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
  • Делеции – потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо "кошачьего крика", является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
  • Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов.
  • Дупликации – удвоения участка хромосомы.
  • Изохромосомия – хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.
  • Возникновение кольцевых хромосом – соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

 



Главная страница
Восстановление
речи звуком
Терапия
КИСЛОРОДОМ
Визуальная
Волновая Терапия
Дистанционная
работа
Терапия для
БЕРЕМЕННЫХ
SpeechLeader
МИКРОПОЛЯРИЗАЦИЯ
ЛОГОмассаж ДОМА
Виброфоны
Стоимость услуг
Контакты
ОТЗЫВЫ родителей
Задать ВОПРОС
НОРМЫ развития ребенка
Кто я
Медиа ссылки
Как любить ребенка
Патенты и сертификаты
Приглашение
к сотрудничеству



Дети, которых не любят, становятся взрослыми, которые не могут любить.

Перл Бак