Центр Дефектологии
и Логопедии
Влады Тарасенко
Детский психолог - Влада Ивановна Тарасенко

+38(050)738-78-58МТС
+38(093)518-59-39Life
+38(097)433-32-55Киевстар









Синдром Дауна

Материал из Википедии - свободной энциклопедии


Синдром Да́уна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах (трисомия, см. также Плоидность).

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»[2]):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • монголоидный разрез глаз — 80 %
  • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм = косоглазие — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
  • врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

 

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По данным (Stene J.,1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

 



Главная страница
Восстановление
речи звуком
Стандартные программы
восстановления речи
Терапия звуком
обычным детям
SpeechLeader
МИКРОПОЛЯРИЗАЦИЯ
Терапия
КИСЛОРОДОМ
Визуальная
Волновая Терапия
Дистанционная
работа
Терапия для
БЕРЕМЕННЫХ
ЛОГОмассаж ДОМА
Виброфоны
Аудива-терапия
Стоимость услуг
Контакты
ОТЗЫВЫ родителей
Задать ВОПРОС
НОРМЫ развития ребенка
Фотографии детей
Кто я
Медиа ссылки
Как любить ребенка
Патенты и сертификаты
Приглашение
к сотрудничеству



Все дети мира плачут на одном языке.

Л.М. Леонов